Promessas e sofrimento do diagnóstico de câncer genômico

Vivemos na era da limusine do câncer e da medicina precisa: apesar de todas as realizações da ciência, ainda sabemos muito pouco e muitas vezes podemos fazer ainda menos.

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Você era um artista de Nova York, natural de Ayov, com um círculo estreito e idiossincrazico de objetos. Você pintou Bulldogs e torcidas, estacionando para caminhões e cavernas caçando mamutes. Por duas décadas, você viveu em um mundo de afogamento através do qual era nostálgico, mesmo quando desapareceu sob uma onda de dinheiro. Suas fronteiras eram ruas do 14º até a Canal Street e da Broadway a East River; Sua capital era o Batonchik “Mars”. Você foi o primeiro a ajudar um amigo, e o último a deixar a festa e foi amado por seus camaradas em infortúnio. Você era inteligente, alegre, invariavelmente educado: cenas de cenas de arte piratadas punk-robi.

Você amou sua vida.”Mas é maravilhoso!”- Você gritou quando uma obra de arte ou prato o encantou. Você teve os melhores trabalhos: um morador do Museu de Sexo, um entrevistador da revista Whitehot, diretor de arte das galerias de Manhattan, viajando de bicicleta pelas ruas da ilha com uma expressão decisiva no rosto. Mas em quarenta com um pouco, você começou a se sentir à vontade: doloroso, dor de cabeça, desgraça. Seus amigos e familiares estavam preocupados. Você agendou datas que você dificilmente poderia seguir, e muitas vezes incrivelmente pronunciadas palavras após uma caneca de cerveja. Uma noite de julho de 2015, durante uma visita a uma irmã mais nova em Boston, você desmaiou com um ataque.

No Hospital de Massachusetts, do perfil geral, você fez tomografia e passou uma noite inquieta, acordando alarmada e mal. As enfermeiras não permitiram que você saísse para fumar.”Isso é um absurdo completo”, você disse e tentou sair. Seus pais, que também vieram para Boston, imploraram para você ficar para exame. Seu technologista Shurin, que estava em uma viagem de negócios, apareceu e consultou perto de sua câmara com um médico que ele conhecia no trabalho. Você ouviu o médico perguntar: “Vejo que Joe é um cara incomum, mas ele nem sempre era assim?”A digitalização mostrou o que você mais tinha medo: uma nuvem ameaçadora no hemisfério direito do seu cérebro.

Jason Pontin (@jason_pontin) é o autor de Ideas para Wred. Anteriormente, ele era o editor – -e m-chefe e editor da MIT Technology Review; Antes disso, ele era o editor vermelho de Herring. Agora ele é o parceiro sênior do principal pioneiro da empresa de Boston, que financia as empresas que resolvem problemas no campo da saúde, nutrição e desenvolvimento sustentável. Pontin não escreve sobre as principais empresas de portfólio ou seus concorrentes.

Seu médico, um pouco de bom homem de borboleta, disse que você precisa de uma operação. Você raspou o cabelo comprido e foi levado para a sala de operações. Após a operação, o lado esquerdo do seu corpo ficou temporariamente atordoado, mas você foi diagnosticado com astrocitoma anaplásico, câncer de cérebro, consistindo em células gliais acesas chamadas astrócitos. Seu médico disse que a boa notícia é que esses tumores de câncer não dão metástases fora do cérebro.”E isso é uma boa notícia?”- você respondeu.”Cont e-me sobre o mal.”O cirurgião removeu o tamanho de uma bola de pingue-pongue da sua casca pré-frontal e uma parte parietal, removendo suavemente a carne necrótica e cortando tecidos saudáveis usando um mapa compilado usando fMRI. Mas os astrocitomas são difusos, eles espalham seus fios de renda por todos os tecidos cerebrais de apoio e isolamento e crescem novamente. Trinta por cento do tumor ainda estava no crânio.

As pessoas têm vergonha de falar sobre mortalidade, e as famílias usam uma língua clínica para falar sobre o que têm medo. Em que estágio é esse câncer? Sua família perguntou.”Não gostamos mais de classificar gliomas”, seu médico respondeu com relutância.”Mas este é um tumor de 3 ou 4 estágios”. O quinto estágio não existe. Ele se apressou em acrescentar: “Ouça, Joe, eu prometo nada, mas parec e-me que você tem esse câncer por um longo tempo. Você não estava em si mesmo. Alguns desses tumores estão crescendo lentamente. Precisamos determinar a sequência de câncer antes de construir algum tipo de construção ou planos “.

Seu médico, um excelente professor de neurologia da Harvard Medical School, o médico de ciências e clínico, explicou que a morfologia bruta dos tumores de câncer é enganosa. Hoje em instituições educacionais, os médicos estudam a sequência de células cancerígenas e as comparam com as células normais do proprietário – essa tecnologia é chamada de genômica do câncer. Segundo ele, quando conhecemos a mutação de um tumor de câncer, às vezes você pode escolher tratamento individual. Alguns dos medicamentos usados em medicina precisa são simplesmente notáveis e, se o paciente tiver uma certa mutação, eles podem (em combinação com quimioterapia, radiação ou intervenção cirúrgica) curar o câncer ou pelo menos transform á-lo em uma doença crônica semelhante ao diabetes.

Ele deu vários exemplos. Pequenas moléculas podem afetar proteínas criticamente importantes nas células cancerígenas. Por exemplo, o medicamento para irressa suprime a expressão de proteína, chamada fator de crescimento epidérmico, que está associado a pulmões e câncer de peito. Pacientes com câncer de pulmão com mutação por EGFR levando o medicamento viviam duas vezes mais. Ou, a altos custos, podemos modificar geneticamente o sistema imunológico do paciente para que ele visa uma determinada proteína. A droga Kymriah faz suas próprias células T de um filho de crianças muito doentes, a proteína CD19, expressa pelos linfomas de células B. Quase 80 % das crianças com leucemia linfoblástica aguda, que esgotaram todas as outras esperanças, estavam vivas 12 meses após o início da terapia.

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Uma amostra da massa removida durante a operação foi enviada ao laboratório. Depois de algumas semanas, você voltou ao MGH para descobrir o seu destino. Você foi informado de que o gene em suas células cancerígenas mutantes para que a enzima IDH1 tenha deixado de express á-lo corretamente, o que é importante para a desintoxicação celular. Para cientistas incompreensíveis, os pacientes com essa mutação vivem mais do que os pacientes com glioma do tipo selvagem, onde a mortalidade é frequentemente medida por semanas. Em alguns casos, o astrocitoma é o câncer secundário decorrente do glioma, que está oculto no cérebro há anos. Alguns pacientes com gliomas mutantes IDH1 vive há décadas. Seu médico avisou: “Há um pequeno estudo clínico do inibidor da IDH1. O Conselho Oncológico se reunirá para discutir seu caso, mas provavelmente não chegaremos a um consenso sobre seu tratamento”.

Era verdade. Seu médico recomendou radioterapia com prótons, sem quimioterapia. O cirurgião não quis fazer nada: deixe tudo como está, aconselhou ele, como se o seu câncer fosse um animal. Você procurou uma segunda opinião e o médico o aconselhou a consultar um colega do Dana-Farber Cancer Center, rio acima. Ele podia adivinhar o que seu colega diria. Na Dana-Farber, o chefe de neuro-oncologia de cinquenta anos implorou: “Faço isso há 30 anos. A oncologia é mais uma arte do que uma ciência, mas nunca me arrependi de ter feito tudo astrocitoma. Você precisa receber radiação e quimioterapia. E “Use um boné especial. O boné elétrico tornará as células cancerígenas mais sensíveis à quimioterapia”.

Você teve que rir. Na sua próxima consulta, você perguntou ao seu médico: “Este é o melhor hospital do mundo. Como você pode saber por que estou doente, mas não sabe como me tratar?”Ele franziu a testa, ficou envergonhado e abriu os braços.“O consenso sobre o melhor tratamento depende do tumor”, explicou o médico.”Para alguns tumores, existem protocolos e planos de tratamento ideais. Mas para outros cancros, como o astrocitoma, os tratamentos disponíveis têm eficácia limitada, deixando espaço para debate, especialmente sobre que grau de toxicidade deve ser tolerado.”

O câncer é uma loteria, disse seu médico; medicina de precisão nem sempre é possível. Não sabemos se devemos aceitar a baixa eficácia e a elevada toxicidade dos tratamentos atuais ou encaminhar um paciente para um ensaio clínico de um inibidor de IDH1 quando não há forma de saber se o novo medicamento irá mesmo funcionar. A barreira hematoencefálica torna o câncer cerebral particularmente difícil de tratar. Pior ainda, temos surpreendentemente poucos dados. O primeiro câncer foi sequenciado apenas em 2006.

Você tem a infelicidade de adoecer durante um período liminar em que sabemos pouco e podemos fazer menos ainda.“Não sabemos por que você ficou doente”, admitiu ele, “na verdade não”. Podemos determinar a sequência de mutação do seu câncer, mas isso não explica por que você tem câncer no cérebro. O câncer de uma pessoa pode não ter uma causa ou uma doença claramente definida. Não sabemos como a sua doença irá progredir; alguns desses tumores crescem tão lentamente que você pode morrer de outra coisa.

“Está certo, mas o que devo fazer?”você perguntou. Seu médico disse que ele não podia responder. Este padrão de tratamento com IDH1-mutution não existe. Você deve decidir isso sozinho. Como resultado, você escolheu o plano do seu médico, porque você mais gostou dele. O custo não foi um problema porque você tinha um programa Medicaid. Todo o outono você passou por um curso de terapia de prótons. Cinco vezes por semana, por 30 sessões, você deitou de costas, imobilizando a cabeça com uma máscara com grampos de dentes e carregou partículas irradiou a cabeça. Você começou a tomar um remédio chamado “Keppra” para controlar ataques periódicos.

Keppra deixou você irritado. Outros anticonvulsivantes causaram sua tontura ou incapacidade de se concentrar. No final, você combinou uma dose menor de kepkra e clonazepam. Você morava no último andar da casa de sua irmã e estava envolvido em arte. Você tentou desenhar, mas os resultados não combinaram com você e, em um ataque de criatividade naquele inverno e primavera, você criou uma série de colagens absurdas e pitorescas: Nixon cinza e sombrio, cercado por rosas de jardim rosa florescentes; Seu médico, vestido como Napoleão, montando um ocelot gigante. Você coloca suas colagens em uma galeria no Brooklyn. Você se envolveu alegremente em fisioterapia e terapia trabalhista. Com cautela, você se permitiu fazer planos para o futuro: talvez você retorne à escola; Talvez você retorne à sua vida em Nova York.

Mas isso não aconteceu. Na primavera de 2016, seus ataques se transformaram em um teste mensal. Você começou a negligenciar o lado esquerdo do mundo, a menos que sua irmã o lembre disso. No verão, você visitou a Inglaterra com uma irmã e um filho – – a-law, admirou Ticiano e Tintoretto na Galeria Nacional, caminhou ao longo de Stonehenge e colinas do território do lago. Foi muito agradável, mas, ao mesmo tempo, as caminhadas se tornaram cada vez mais tediosas. Sua mão esquerda estava sem graça, transformand o-se em uma garra. Você gostava de segurar sua sobrinha de dois anos em seus braços, mas minha irmã tinha medo de que você caísse uma garota.

Voltando a Boston, seu médico prescreveu outra ressonância magnética e viu que talvez fosse um novo crescimento do tumor. Não está confiante, ele pediu para conduzir uma biópsia por agulha e depois diagnosticou a “característica de cicatrizes da radiação”, dizendo à sua família para que você não fique muito preocupado. Em setembro, você foi à feira de artes do livro em Los Angeles, mas ficou surpreso com uma cidade enorme e se perdeu. Seus ataques se tornaram semanalmente e, no inverno, você caiu da escada na casa da irmã, dissecando uma sobrancelha.

No ano novo, você caiu no gelo, caminhando pelo bulldog de seu irmão – -nela e não conseguia entender como se levantar. Após fotos adicionais, o médico prescreveu um medicamento antangiogênico que privará o câncer de sangue: você disse que “explodir o avastin”. Em maio de 2017, você foi a Roma para o 50º aniversário de seu shurin, onde examinou a capela sistina e viu o último julgamento de Michelangelo. Você visitou a Galeria Borgeze e se perguntou como Bernini fazia mármore como carne macia. Depois disso, você pediu que você o devolvesse para sua casa pelos jardins empoeirados de Borgez. Twilight veio, e você ficou tão feliz, mas de repente sua perna tremia e uma mão dobrada, e desta vez o ataque não parou, mesmo quando você tomou três doses de emergência de clonazepam, e seu shurin teve que ajud á-lo a ir ao banco traseiro do táxi enquanto o motorista ele pulverizou saliva e protestou.

Tudo foi mais rápido. Em Boston, sua irmã com lágrimas nos olhos admitiu que ela não podia mais cuidar de você. Em agosto de 2017, você voltou para a IOVA para morar com seus pais. Você usava suporte na perna esquerda, depois uma banda para uma mão e depois uma bengala. Você que leu todos os dias parou de ler. Você, para quem a arte era a vida, parou de criar. No início de março, você acordou, incapaz de andar. Você foi hospitalizado. A varredura mostrou crescimento do tumor de tornados.

Você foi transportado para o hospício. O oncologista disse: “Este tumor levará sua vida”. Você dependia de outras pessoas, mas educadamente agradeceu a todos por pouca cortesia. Seus amigos vieram de Nova York e de todo o país, alguns trouxeram obras de arte. Vocês todos se lembraram e contaram histórias engraçadas. Em abril, você começou a falar menos e parecia cansado. Você ficou quieto. Em 16 de abril de 2018, sua família estava com você, você olhou aos olhos de todos e sorriu. Então você adormeceu e sua respiração mudou. Você morreu.

Jason Pontin era o irmão do artista Joe Hips Nelson, que morreu em abril do ano passado.

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